Widok
12.6 TC brak kości nosowej
Cześć dziewczyny. Mam 37 lat i jestem w 12,6 TC. Dziś byłam na badaniu USG genetycznym + krew. Z USG wyszła przezierność 1.4 i nierozwinięta kość nosowa, cała reszta badania super. Za tydzień wyniki z krwi. Bardzo się boje, wiem że będę robić punkcję jeśli będzie potrzeba. Obawiam się wad genetycznych. Z czego wynika brak widoczności kości nosowej na USG jeżeli w tylu przypadkach wykrycia jej braku rodzą się zdrowe dzieci? Przecież sprzęt do tych badań jest najwyższej klasy. Martwię się okropnie i boję się wszystkiego jeszcze bardziej. Czy są jakieś statystyki kobiet którym stwierdzono że urodzą dziecko z zd a urodziło się zdrowe? Czy punkcja jak się już ją wykona daje 100% pewność wykluczenia wady? I czy wszędzie czeka się tak długo na wyniki?
Sam brak kości nosowej nie musi jeszcze świadczyć o ZD, u mnie lekarz (certyfikowany) też jej za bardzo nie widział. Nifty możesz zrobić (choć to też statystyka, tyle, że dużo lepsza i w razie pomyłki wypłacają odszkodowanie - ale tylko oryginalne Nifty, reszta zdaje się, nie), niemniej jeśli zdecydujesz się przy wadach genetycznych na usunięcie, to amniopunkcja i tak Cię czeka. I tak, amniopunkcja jest badaniem dającym pewność, co do wady/czy jej braku.
Z większością Twojej wypowiedzi się zgodzę, ale z końcówką nie. Amniopunkcja daje wynik kariotypu (tzn. potwierdzi lub wykluczy zespół Downa oraz inne wady genetyczne, np. nadliczbowych chromosomów), ale to tylko genetyka... Inne wady mogą być wadami "niegenetycznymi"- np. zarośnięcie przełyku, wada rdzenia kręgowego. W tych wypadkach genotyp wyjdzie prawidłowy. Generalnie chodzi mi o to, że prawidłowy wynik amniopunkcji nie gwarantuje zdrowego dziecka (braku wady), ale podejrzewam ,że użyłaś skrótu myślowego.
Byłam 2 dni później u innego lekarza ginekolog ze specjalizacją genetyk i jeszcze raz zrobiłam to USG prenatalne. Pani Dr powiedziała że pięknie widać kość nosową, że wszystko w porządku z dzidziusiem pięknie rozwinięty. Jeszcze czekam na testy z krwi z obu badań. I jak tu się nie martwić. Teraz i tak będę chciała zrobić testy genetyczne, ale P dr jak zapytałam o NIFTY odradziła, że może dawać błędny wynik, natomiast poleciła mi jako bardziej wiarygodny test Veracity z Synevo.